Autyzm

1. Etymologia słowa „Autyzm” 

Słowo „autyzm” pochodzi od greckiego słowa “autos”, czyli “sam”. W 1911 roku Eugen Bleuler, po raz pierwszy, użył tego terminu do opisu objawu schizofrenii, polegającego na zamykaniu się we własnym świecie i rozluźnieniu dyscypliny logicznego myślenia. W systemach klasyfikacji diagnostycznych WHO oraz Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (APA), zostało ono użyte przez Leo Kannera w 1943 roku. Od 2013 r. APA w Diagnostycznym i Statystycznym Podręczniku Zaburzeń Psychicznych DSM-V wprowadziło zmianę tworząc kategorię zaburzeń ze spektrum autyzmu, która obejmuje łącznie zespół Aspergera i autyzm  dziecięcy.

2. Spektrum zaburzeń autyzmu – definicja 

Spektrum zaburzeń autyzmu jest całościowym zaburzeniem rozwoju w zakresie komunikacji i interakcji społecznych oraz zachowniu, charakteryzującym się sztywnością i powtarzalnością.

3. Częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu 

W ostatnich latach zaobserwowano wzrost częstości zdiagnozowanych dzieci z autyzmem. Według badań przeprowadzonych przez Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network w 2014 r, 1 na 59 dzieci ma autyzm. Z kolei badania w Azji, Europie i Ameryce Północnej wskazują na występowanie autyzmu u 1-2% populacji. Dowodzą również, że autyzm jest 4-krotnie częstszy wśród chłopców niż dziewczynek.

4. Jakie są przyczyny zaburzeń spektrum autyzmu? 

Przyczyny ASD są nadal nie do końca poznane. Badania naukowe dowodzą, że istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne (zespół Retta lub zespół łamliwego chromosomu X) oraz czynniki środowiskowe (infekcje wirusowe, stosowane lekarstwa lub komplikacje podczas ciąży, zanieczyszczenie środowiska).

5. Jakie są główne objawy autyzmu? 

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wykazują problemy z komunikacją i interakcją społeczną, a także zachowaniami:

• unikanie kontaktu wzrokowego
• trudności w wyrażaniu wielu emocji
• utrudnione kontakty z innymi ludźmi
• ograniczona mowa
• brak reakcji na własne imię
• samotność
• powtarzanie słów lub wyrażeń
• wprowadzanie przedmiotów w jednostajny ruch obrotowy
• bierne, agresywne lub destrukcyjne zachowania
• wykonywanie powtarzalnych ruchów
• problemy z koordynacją
• wrażliwość na światło, dźwięk lub dotyk
• określone preferencje żywieniowe

6. Jak diagnozuje się ASD? 

Diagnozowanie ASD zazwyczaj składa się dwóch etapów:

1. Badania przesiewowe – obejmuje krótki test, który pozwala stwierdzić czy dziecko opanowało podstawowe umiejętności dla danego okresu życia, czy ma pewne opóźnienia.
2. Wszechstronna ocena diagnostyczna – obejmuje obserwację zachowania dziecka i jego rozwoju, rozmowy z rodzicami, a także badanie słuchu i wzroku, testy genetyczne, testy neurologiczne i inne badania medyczne.

7. Jakie są metody leczenie dzieci z ASD? 

Leczenie dzieci z ASD może obejmować różne formy terapii:

• Analiza Behawioralna Stosowana – ma na celu rozwijanie zachowań deficytowych, redukowanie zachowań niepożądanych, utrzymywanie efektów terapii.
• Leczenie reakcji inicjowanych – jej celem jest rozwój komunikacji, języka i pozytywnych zachowań społecznych oraz zapewnienie ulgi od uciążliwych zachowań stymulujących.
• Wczesna intensywna terapia behawioralna – przeznaczona jest dla dzieci w wieku poniżej 5 r.ż. Jej celem są zmiany w funkcjonowaniu poznawczym, społecznym i emocjonalnym dzieci z autyzmem.
• Metoda zachowań werbalnych – jest formą stosowanej analizy zachowań, opartej na analizie funkcjonalnej. Sprawdza się w przypadku dzieci posługujących się mową w stopniu minimalnym lub niemówiących.
• Model Picture Exchange Communication System – model wspomagający umiejetność porozumiewania się.
• Terapia zajęciowa – polega na wprowadzaniu, utrzymywaniu i poprawie umiejętności osób autystycznych celem zwiększenia ich niezależności.
• Terapia integracji sensorycznej – ma na celu przywrócenie prawidłowej reakcji na sygnały zmysłowe.

ODPOWIEDZI NA NAJCZEŚCIEJ ZADAWANE PRZEZ RODZICÓW PYTANIA 

1. Czym jest autyzm?
Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju charakteryzującym się nieprawidłowym i/lub upośledzonym rozwojem, pojawiającym się przed 3 rokiem życia, w którym występuje nieprawidłowe funkcjonowanie we wszystkich spośród trzech sfer: interakcjach społecznych, komunikacji oraz ograniczonymi i powtarzającymi się zachowaniami.

2. Jak powszechny jest autyzm?
Centrum Kontroli i Prewencji Chorób szacuje częstość występowania autyzmu: 1 na 68 dzieci w Stanach Zjednoczonych: (1 na 42 chłopców i 1 na 189 dziewcząt).

 
3. Co powoduje autyzm?
Badania wskazują, że przyczyną autyzmu są czynniki genetyczne i niegenetyczne np. środowiskowe.

 
4. Jakie są objawy autyzmu?
Zaburzenia spektrum autyzmu (ASD) charakteryzują się trudnościami w interakcjach społecznych i komunikacji oraz powtarzającymi się zachowaniami. Mogą obejmować:

• brak reakcji na własne imię;
• brak zainteresowania przedmiotami;
• brak chęci zabawy;
• unikanie kontaktu wzrokowego.

 
5. Czy u pacjentów z zaburzeniem ze spektrum autyzmu występują choroby współistniejące?
Do chorób współistniejących można zaliczyć: dysfunkcję poznawczą, napady padaczkowe, problemy ze snem, niskie napięcie mięśniowe, problemy sensoryczne, przewlekłe zaparcia lub biegunkę.

 
6. Jak diagnozuje się autyzm?
Diagnoza opiera się na zachowaniu. Aby zdiagnozować autyzm, dziecko musi wykazywać deficyty w komunikacji społecznej i interakcji.

 
7. Jakie są narzędzia diagnostyczne?
Do najczęściej stosowanych narzędzi diagnostycznych należą:

• wywiad diagnostyczny (ADI-R)
• protokół obserwacji do doagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ADOS)
• skala oceny autyzmu dziecięcego (CARS)
• skala oceny autyzmu Gilliama (GARS) – CDC

 
8. Jakie są najlepsze metody leczenia dziecka ze spektrum autyzmu?
Działania ukierunkowane na trening rodziców i terapię behawioralną mogą być skuteczne w zakresie poprawy mowy, komunikacji i zachowania dziecka.

 
9. Czy dziecko ze spektrum autyzmu będzie mogło uczęszczać do szkoły?
Każde dziecko ma zapewniony dostęp do bezpłatnej edukacji finansowanej przez rząd, niezależnie od tego czy jest to szkoła ogólnodostępna, czy specjalna.

 
10. Czy autyzm można wyleczyć?
Niektóre metody okazały się bardzo skuteczne w terapii autyzmu. Niestety obecnie nie ma lekarstwa na autyzm.

Źródła: 

1. Brudkowska Ż, Jusiak K, Próchnicki M, Gołębiowska B, Morylowska-Topolska J, Dziwota E, Pawełczak P, Karakuła-Juchnowicz H: Psychopathological symptoms in children and adolescents diagnosed with autism spectrum disorder with comorbid epilepsy: case report, Curr Probl Psychiatry 17(3): 164-172, 2016.
2. Pisula E: Małe dziecko z autyzmem, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk, 2005.
3. American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), American Psychiatric Publishing, Washington, DC, USA, 5th edition, 2013.
4. Lenoir P, Bodier C, Desombre H, et al.: Prevalence of pervasive developmental disorders. A review, Encephale 35 (1): 36–42, 2009.
5. Anagnostou E, et al. Autism Spectrum Disorder: advances in evidence – bases practice. CMAJ, April 15, 2014, 186(7).
6. American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, IV – Text Revision and 5th ed. Arlington (VA): 2013.
7. DiGuiseppi C, Hepburn S, Davis JM, Fidler DJ, Hartway S, Lee NR, Miller L, Ruttenber M, Robinson C. Screening for autism spectrum disorders in children with Down syndrome. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31:181-191.
8. Cohen D, Pichard N, Tordjman S, Baumann C, Burglen L, Excoffier E, Lazar G, Mazet P, Pinquier C, Verloes A, Heron D. Specific genetic disorders and autism: Clinical contribution towards their identification. J Autism Dev Disord. 2005; 35(1): 103-116.
9. Hall SS, Lightbody AA, Reiss AL. Compulsive, self-injurious, and autistic behavior in children and adolescents with fragile X syndrome. Am J Ment Retard. 2008; 113(1): 44-53.
10. Zecavati N, Spence SJ. Neurometabolic disorders and dysfunction in autism spectrum disorders. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009; 9(2): 129-136.
11. Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Autism from 2 to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry. 2006 Jun;63(6):694-701.
12. http://www.researchautism.net